Voorzitster Wendy deelt haar verhaal over de lange weg naar een diagnose en de voortdurende strijd voor erkenning van zeldzame ziekten in de artsenkrant. Haar klachten werden aanvankelijk niet serieus genomen, waardoor het twee jaar duurde voordat ze de diagnose pulmonale arteriële hypertensie (PAH) kreeg, een ernstige aandoening die zonder behandeling vaak binnen drie jaar dodelijk is.

Wendy pleit voor een grotere bewustwording onder zorgverleners, met wat zij de “zeldzaamheidsreflex” noemt: artsen moeten verder kijken wanneer patiënten terugkomen met vage klachten.

Het artikel kaart ook de onzichtbaarheid van de impact van zeldzame ziekten aan, zowel in persoonlijke relaties als in het bredere zorglandschap. Patiënten ervaren vaak ongeloof en gebrek aan begrip, zelfs van zorgverleners, en de noodzakelijke multidisciplinaire zorg wordt nauwelijks vergoed. De roep om structurele ondersteuning van patiëntenverenigingen is eveneens dringend, met name omdat de taken van deze verenigingen toenemen, terwijl de financiële middelen beperkt blijven.

Het verhaal van Wendy toont hoe patiënten niet alleen strijden tegen hun ziekte, maar ook tegen een systeem dat hen vaak niet erkent. Sensibilisering blijft daarom noodzakelijk om de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren.

Dit artikel in de artsenkracht kwam tot stand met samenwerking van MSD.