Aan dit nieuwe plan werkten de belangrijkste stakeholders mee: de 8 Functieziekenhuizen Zeldzame Ziekten, Sciensano, het College van artsen voor weesgeneesmiddelen, de Koning Boudewijnstichting en niet te vergeten: RaDiOrg.

Patiënten met een zeldzame ziekte wachten vandaag gemiddeld bijna vijf jaar op een juiste diagnose. Een nieuw plan van minister van Volksgezondheid Frank Vandenbroucke (Vooruit) moet die wachttijd drastisch verkorten en de zorg beter organiseren. Het verhaal van Wendy Vansteenkiste, die twee jaar zocht naar een verklaring voor haar klachten en daardoor bijna haar leven verloor, toont hoe dringend die verandering nodig is.

Een diagnose die te laat komt

Wendy Vansteenkiste kreeg in 2009 de diagnose pulmonale arteriële hypertensie, een zeldzame en ernstige longaandoening. Voor het zover was, kreeg ze foutieve diagnoses, verkeerde adviezen en bleef haar gezondheid achteruitgaan. Pas wanneer een arts in het UZ Gent haar aandoening herkende, kwam de juiste behandeling op tijd.

Haar conclusie is scherp: bij zeldzame ziekten speelt geluk nog te vaak een doorslaggevende rol — geluk dat iemand de aandoening herkent, geluk dat je op de juiste plek terechtkomt.

Wat het nieuwe plan verandert

Het plan van minister Vandenbroucke wil:
• Expertise in kaart te brengen: er komt een overzicht van welke artsen en centra kennis hebben over welke zeldzame ziekten.
• Snellere en correcte doorverwijzing: zorgverleners moeten beter weten waar expertise zit.
• Sensibilisering van huisartsen: zodat ze sneller aan een zeldzame ziekte denken.
• Betere zorgcoördinatie: multidisciplinaire zorgpaden moeten voor meer aandoeningen worden uitgewerkt.
• Snellere toegang tot innovatieve behandelingen: geneesmiddelen voor zeldzame ziekten zullen sneller beoordeeld worden.

Waarom dit belangrijk is

Zeldzame ziekten zijn samen helemaal niet zo zeldzaam: 500.000 tot 700.000 Belgen leven met een zeldzame aandoening. Toch ontbreekt vaak een duidelijk zorgpad, waardoor patiënten zelf hun weg moeten zoeken.